Genetische Beratung

Das Gendiagnostikgesetz sichert Ihren Patienten/innen eine fachärztliche oder fachgebundene Genetische Beratung vor einer genetischen Diagnostik grundsätzlich zu, insbesondere vor und nach einer Pränataldiagnostik, für eine prädiktive Diagnostik und bei auffälligen genetischen Untersuchungsbefunden. Sie kann durch einen Facharzt für Humangenetik erfolgen oder einen Facharzt anderer Fachrichtungen mit fachgebundener humangenetischer Kompetenz.

In einer Genetischen Beratung erhalten Patienten/Ratsuchende umfassende Informationen (unter Berücksichtigung der Eigen- und Familienanamnese) zu ihren Fragen und Befunden.

 

Der Beratungsbrief

Im Vergleich zu anderen medizinischen Fachrichtungen ist es sicher etwas ungewöhnlich, dass der Patient/ die Patientin eine ausführliche Zusammenfassung des Gesprächs und aller Befunde bekommt, den Beratungsbrief. Auf Wunsch bzw. mit schriftlichem Einverständnis erhält auch der überweisende/ betreuende Arzt einen Kurzbrief über beratungsinhalte, befunde und deren Interpretation.

Häufige Fragestellungen für eine Genetische Beratung sind z.B.

• auffällige Pränatalbefunde (einschließlich Ersttrimester-Screening, Ultraschallauffälligkeiten)
• unerfüllter Kinderwunsch, habituelle Aborte
• Infektionen, Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
• Fehlbildungen und geistige Behinderungen in der Familie
• Verwandtenehe
• Stoffwechselerkrankungen (z.B. PKU, 21-Hydroxylase, Mukoviszidose)
• Syndromale Erkrankungen (z.B. neurofibromatose, Tuberöse Sklerose)
• neurodegenerative Erkrankungen (z.B. Chorea Huntington, spinozerebelläre Ataxien)
• Genetisch bedingte internistische Erkrankungen (z.B. Hämochromatose, Mittelmeerfieber)
• Verdacht auf familiäre Krebserkrankungen (brca, HNPCC, MEM und verwandte Formen)
• Thrombophilien und Hämophilien

 

Einen Termin für Ihre Patientin/Ihren Patienten können Sie unter der unten angegebenen Telefonummer täglich von 8-12 Uhr in unserem Sekretariat bei frau Bittermann vereinbaren.

 

 

 

Telefon/ Terminvergabe: 0621-822742